Гемофилия

 

Гемофилия – наследственная патология крови, характеризующаяся отсутствием белка, отвечающего за свертываемость крови и остановку кровотечений – фактора свертываемости.

Виды

Выделяют 3 разновидности заболевания:

  1. Тип A – классический вариант, при котором отсутствует антигемофильный глобулин, компонент VIII фактора свертывания
  2. Тип B – недостаточная активность фактора Кристмаса, в результате кого и назван этот тип
  3. Тип C – недостаток XI фактора свертывания, что встречается крайне редко.

Причины

Провоцирующими факторами гемофилии служат:

  • Наследственность – носителем данного гена является женщина, а в группу риска входят мужчины
  • Нарушенные факторы свертываемости крови (патологии тромбоцитов, эритроцитов и другие).

Последствия

Опасными осложнениями при поздно выявленной гемофилии или запоздалом ее лечении служат:

  • Большие кровопотери
  • Деструкция в костях
  • Паралич
  • Нарушенная чувствительность
  • Анемия
  • Возможна асфиксия
  • Атрофия мышц из-за сдавливания окружающих тканей и сосудов гематомами
  • Недостаточность органов (почечная, печеночная, сердечнососудистая).

Симптомы

Характерными симптомами заболевания являются:

  • Гематомы, возникающие при малозначительных травмах, порезах или ушибах
  • Различные примеси в кале, моче и крови
  • Кровотечения после травм, медленно останавливающиеся
  • Частые носовые кровотечения
  • Кровоточивость зубов и десен
  • Гемартрозы – внутрисуставные кровотечения, приводящие к отечности, нарушенной подвижности и болевому синдрому
  • Различные «спонтанные» кровотечения
  • Повышенная температура
  • Нейтрофильный лейкоцитоз.

Диагностика

Для диагностирования заболевания одного анамнеза недостаточно, поэтому проводят:

  • Анализы крови (биохимический, общий)
  • Коагулологические исследования (определение времени свертываемости, количества факторов и фибриногена, тромбопластинового и тромбинового времени)
  • Генный анализ.

Лечение

Гемофилия является неизлечимой патологией, а для уменьшения ее симптомов и проявлений применяют:

  • Заместительную терапию (вводят концентрированные препараты крови с факторами свертывания)
  • Средства при травмах кожи, направленные на ее заживление
  • Пункцию полости суставов при кровоизлияниях в них.
Кроме медикаментозной терапии, пациенту желательно придерживаться рекомендаций по питанию: употребление продуктов, богатых солями кальция и фосфора, витамина A, B, C, D.

Профилактика

В целях профилактики пациентам рекомендовано:

  • Избегать различных порезов и травм
  • Вести здоровый образ жизни и рационально питаться
  • Исключить лекарства, требующие внутримышечного введения и повышающие риск развитию гематом.

К какому специалисту обращаться?

При первых симптомах обращаться к врачу гематологу. Он поставит диагноз, поможет скорректировать питание, назначит необходимое лечение и даст важные рекомендации.

Связанные специалисты: